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En México, cinco mil 400 mujeres mueren cada año por cáncer de mama. En promedio, cinco de cada 100 presentan un componente hereditario. Al detectar las mutaciones en la secuencia de los genes involucrados en el desarrollo de tumores cancerígenos, sería posible salvarles la vida.
Carlos Pérez Plasencia, responsable del Laboratorio de Genómica Funcional de la Facultad de Estudios Superiores (FES) Iztacala de la UNAM, trabaja en laIdentificación de mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2 en pacientes con cáncer de mama por medio de secuenciación de última generación.
Con este conocimiento, es factible determinar si una joven de 18 años desarrollará cáncer de mama o de ovario sólo con analizar su material genético. Representa una medida preventiva y, a largo plazo, una alternativa para curar un tumor antes de su aparición.
Además, por primera vez se reconocieron seis mutaciones no reportadas a nivel mundial, que representan la marca de la población mestizo-mexicana. Es el primer estudio en el país que indaga nuevas alternativas para analizar las unidades de herencia implicadas en el desarrollo de la neoplasia, aseguró.
Genómica funcional
Por esta investigación, Pérez Plasencia obtuvo el primer lugar en el XXIV Premio Nacional de Investigación Biomédica, de la Fundación GlaxoSmithKline-Funsalud (Fundación Mexicana para la Salud), en la categoría que reconoce indagaciones destacadas en el área clínica.
El especialista universitario refirió que a nivel nacional sólo hay dos trabajos en secuenciación genética implicada en el desarrollo de tumores malignos, y fueron realizados con 20 pacientes. En el nuestro, analizamos el material genético de cerca de 200 familias con antecedentes de cáncer de seno.
El investigador, quien también coordina la Unidad de Genómica y Secuenciación Masiva del Instituto Nacional de Cancerología (INCan) expuso que si los genes BRCA 1 o BRCA 2 presentan cambios en su secuencia, confieren un riesgo relevante para desarrollar cáncer de seno, principalmente, o de ovario, en algunos casos.
Si uno de los alelos de las unidades de herencia estudiadas está mutado, las niñas tienen hasta 85 por ciento de probabilidades de padecer estas neoplasias a lo largo de su vida. Debido al análisis del material genético, podemos eliminar riesgo de que las presenten.
Metodología innovadora
Pérez Plasencia destacó que en el proyecto se utilizó la pirosecuenciación masiva, desarrollada por Roche; el método más sofisticado a nivel mundial para estudiar genes de gran tamaño.
Con esta opción, fuimos capaces de leer en cada paciente hasta 80 veces la misma cadena, lo que arrojó resultados sin margen de error, dijo.
El material genético se amplifica en nanoreactores del tamaño de una partícula de polvo. El proceso de secuenciación está basado en el principio de síntesis, que al incorporar un ácido nucleico produce luz (liberación de fotones), con lo que es posible conocer la secuencia específica del material genético.
Simultáneamente, una cámara de alta tecnología rastrea en tiempo real estas reacciones para identificar las moléculas orgánicas y conocer la información buscada, precisó.
La Fundación Glaxo Smith Kline es una entidad no lucrativa que tiene entre sus objetivos la promoción de la educación médica continua y el fomento al desarrollo biomédico en México. Cada año, convoca al Premio Nacional de Investigación para apoyar esta actividad y estimular la generación de conocimientos que eleven la calidad de vida humana.
